"희귀 유전 질환 TOP 5: 원인, 치료법, 예방법까지 알아보자"

희귀 유전 질환은 보통 인구 2,000명 중 1명 이하의 빈도로 발생하는 질환을 말합니다. 즉, 매우 적은 수의 사람들에게만 발생하는 질병을 의미하며, 이런 질환들은 대개 유전적인 원인으로 발생하고, 특정 유전자에 문제가 있을 때 발생하는 경우가 많습니다.  이는 부모로부터 물려받은 결함 유전자나, 새로운 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 따라서 효과적인 치료법이 부족한 경우가 많고, 임상 시험도 적은 수의 환자를 대상으로 하기 때문에 치료법을 개발하는 데 어려움이 있으며 단일 유전자의 결함으로 발생하는 것이 아니라 여러 유전자가 복합적으로 작용하여 발병할 수 있어 이런 복잡한 유전자 문제를 해결하려면 기술적으로 매우 어려운 작업이 필요합니다. 대부분의 희귀 유전 질환은 현재까지 완치가 불가능한 상태가 대부분입니다. 그러나 일부 질환에 대해서는 증상을 완화시키거나 진행을 늦추는 치료법이 개발되고 있지만, 완전한 치료가 어려운 경우가 많습니다.

희귀 유전 질환(rare genetic disease) 치료

 

1. 듀센 근육병(Duchenne Muscular Dystrophy)

• 질병명: 듀센 근육병(DMD)
• 질병원인: X 염색체에 위치한 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생. 이 유전자는 디스트로핀이라는 근육을 보호하는 단백질을 만드는 데 필요합니다. 돌연변이가 생기면 이 단백질이 결핍돼 근육이 약해집니다.
• 치료방법:  현재까지 완치법은 없으나, 스테로이드 치료, 심장 및 호흡기 치료, 유전자 치료 연구가 진행 중입니다.
• 치료약 : 아직 개발되지 않았습니다.
• 환자수: 전세계 약 1/3,500~1/5,000명의 남아에서 발생, 한국은 대략 150명에서 200명 추정
• 치료병원: 서울아산병원, 삼성서울병원, 서울대학교병원
• 예방법: 유전자 검사로 미리 확인 가능. 가족력이 있는 경우, 임신 전 유전자 검사를 통해 예방할 수 있음.

 

2. 타이삭스병(Tay-Sachs Disease)

• 질병명: 타이삭스병
• 질병원인: HEX A 유전자의 결함으로 인해 헤시드롤라이시드라는 효소가 부족해 뇌에 해로운 물질이 축적됩니다. 이로 인해 신경 세포가 손상됩니다.
• 치료방법: 현재 치료법은 없으며, 증상 완화 치료가 이루어집니다.
• 치료약 : 없음
• 환자수: 전세계 약 1/3,600명, 한국은 드물지만 일부 유대인 공동체에서 발생 빈도가 높음
• 치료병원: 서울아산병원, 서울대학교병원 등에서 진단 및 관리
• 예방법: 부모의 유전자 검사를 통한 유전자 상담이 필요합니다. 유전적 확률이 높은 사람들에겐 유전자 검사 권장

 

3. 헌팅턴병(Huntington's Disease)

• 질병명: 헌팅턴병
• 질병원인: HTT 유전자의 확장된 CAG 삼중 반복에 의해 발생. 이 유전자가 만들어내는 헌팅틴 단백질이 뇌의 신경세포를 손상시킵니다.
• 치료방법: 완치가 없으며, 증상 완화와 진행 억제를 위한 치료가 주로 이뤄집니다. 예를 들어, 항우울제나 항정신병 약물 등을 사용합니다.
• 치료약 : 연구 중이지만 아직 상용화되지 않았습니다.
• 환자수: 전세계약 1/10,000명, 한국은 300명 미만 추정
• 치료병원: 서울아산병원, 세브란스병원 등에서 헌팅턴병 전문 클리닉 운영
• 예방법: 유전자 검사를 통해 유전자 검사로 조기에 진단 가능. 가족력이 있는 경우, 예방적 치료나 연구 참여 가능

 

4. 파브리병(Fabry Disease)

• 질병명: 파브리병
• 질병원인: GLA 유전자의 결함으로 인해 알파-갈락토시다아제 A 효소가 결핍돼, 다양한 장기(심장, 신장 등)에 지방질이 축적됩니다.
• 치료방법: 효소 대체 요법(ERT)과 심장/신장 치료로 증상 완화가 가능합니다.
• 치료약 : 없음
• 환자수: 전세계 약 1/40,000명, 한국은 대략 100명 미만
• 치료병원: 서울아산병원, 서울대학교병원 등에서 파브리병 관리
• 예방법: 유전자 검사를 통해 진단 가능. 초기에는 치료로 증상 억제가 가능하므로 조기 발견이 중요

 

5. 프로거스병(Prader-Willi Syndrome)

• 질병명: 프로거스병
• 질병원인: 15번 염색체에 있는 유전자 결함으로 발생. 이 유전자의 결함으로 인해 뇌의 특정 부위가 제대로 기능하지 않아 식욕 조절, 성장, 지능 발달에 영향을 미칩니다.
• 치료방법: 호르몬 치료(성장 호르몬)과 식이 요법으로 증상 완화가 가능합니다.
• 치료약 : 없음
• 환자수: 전세계  약 1/15,000~1/30,000명, 한국은 대략 100명 미만
• 치료병원: 서울아산병원, 삼성서울병원 등에서 치료
• 예방법: 유전자 검사로 미리 확인 가능. 가족력이 있을 경우 유전자 검사를 권장

 

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