"모야모야병이란? 증상, 원인, 진단 및 치료 방법까지"

최근 MBC의 '오은영 리포트-결혼지옥'에서는 모야모야병으로 인해 세 살 된 아들을 먼저 떠나보내고, 아내마저 식물인간 판정을 받으며 홀로 가족을 돌보고 있는 한 남성의 사연이 전해질 예정입니다. 모야모야병은 뇌혈관이 서서히 좁아지거나 막히는 희귀한 질환으로, 뇌에 혈액 공급이 부족해지며 뇌졸중이나 발작 등의 심각한 증상이 발생할 수 있습니다. 이 질환은 주로 내경동맥과 그 분지들이 영향을 받으며, 그 결과 뇌에 산소와 영양을 충분히 공급하지 못해 다양한 뇌 기능 장애를 일으킬 수 있습니다.

 

모야모야병의 원인은 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 주요 증상으로는 두통, 발작, 운동 및 언어 장애, 그리고 인지력 저하가 포함됩니다. 현재 치료법으로는 뇌혈관 우회 수술이나 혈류 개선 수술이 있으며, 이를 통해 뇌에 혈액을 재공급하고 증상을 완화할 수 있습니다. 하지만, 예방이 어려운 이 질환은 조기 발견과 적절한 치료가 중요하며, 증상이 나타나면 즉시 의료기관을 찾아야 합니다.

모야모야병

 

1. 모야모야병이란?

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥(carotid artery)과 그 가지들이 서서히 좁아지거나 막히면서 뇌로의 혈류가 감소하는 질환입니다. 결과적으로 뇌에 혈액 공급이 부족해져 뇌졸중이나 뇌출혈을 일으킬 수 있는 위험한 질병입니다. 모야모야라는 이름은 일본어에서 유래되었으며, "모야모야"는 "연기처럼 퍼지는"을 뜻하는 표현입니다. 이는 뇌혈관의 협착 부위에서 혈류가 원활하게 흐르지 않아, 주변의 작은 혈관들이 연기처럼 퍼지듯 보이기 때문에 붙여진 이름입니다.

 

2. 모야모야병 감염 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 특히, 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 보고되고 있습니다. 일부 연구에서는 MMD1, MMD2 등의 유전자 변이가 모야모야병과 관련이 있다는 것을 시사하고 있으며, 가족성인 사례도 확인된 바 있습니다. 또한, 특정 면역학적 이상이나 바이러스 감염과 같은 환경적 요인이 이 병의 발병을 촉진할 가능성도 제기되고 있습니다. 그러나 명확한 원인은 아직 확립되지 않았으며, 여러 연구가 진행 중입니다.

 

3. 모야모야병 특징과 증상

모야모야병은 뇌혈관이 서서히 좁아지거나 막히면서 뇌로의 혈액 공급이 부족해지는 질환으로, 주요 증상으로는 두통, 반측성 마비, 발작, 언어장애, 시각장애, 어지럼증, 그리고 인지장애 등이 있습니다. 특히 어린이에서는 뇌졸중이 주요 증상으로 나타날 수 있으며, 성인에서는 두통과 발작이 흔하게 발생합니다. 혈류 부족으로 인해 뇌에 산소가 충분히 공급되지 않아 이러한 신경학적 증상이 발생하며, 증상은 점차 악화될 수 있습니다. 모야모야병은 어린이와 성인에서 모두 발생할 수 있지만, 특히 어린이에게 더 흔하게 나타나며, 소아의 경우 뇌졸중이 주요 증상으로 나타날 수 있습니다.

• 반측성 마비: 한쪽 팔이나 다리가 갑자기 힘이 빠지고 움직이지 않는 증상
• 발작(간질): 뇌에 충분한 혈액이 공급되지 않아서 발생할 수 있는 발작 증상
• 두통: 지속적이고 심한 두통이 나타날 수 있음
• 언어장애: 말을 하거나 이해하는 데 어려움을 겪을 수 있음
• 인지장애: 기억력 저하, 집중력 감소 등의 증상
• 시각장애: 일시적인 시야 흐림이나 시각 장애가 발생할 수 있음
• 어지럼증: 뇌의 산소 공급 부족으로 인해 발생할 수 있는 현상

 

 

4. 모야모야병 진단

모야모야병의 진단은 주로 영상 검사를 통해 이루어집니다. 가장 일반적인 방법은 MRI와 CT로 뇌의 상태를 살펴보고, 혈관조영술(Angiography)을 통해 뇌혈관의 협착이나 막힘을 정확히 확인하는 것입니다. 또한, SPECT나 PET 스캔을 활용해 뇌의 혈류 상태를 평가하고, 모야모야병의 진행 정도를 파악할 수 있습니다. 이들 검사를 통해 뇌의 혈액 공급이 얼마나 부족한지와 그로 인한 뇌의 손상 정도를 정확히 진단합니다.

• MRI (자기공명영상): 뇌의 혈관 상태와 뇌에 미치는 영향을 관찰할 수 있습니다. 혈관 협착이나 막힘이 있는지 확인하는 데 유용합니다.
• CT (컴퓨터단층촬영): 뇌출혈이 발생했을 경우 그 위치와 크기를 확인하는 데 사용됩니다.
• 혈관조영술(Angiography): 뇌의 혈관을 정밀하게 검사할 수 있는 방법으로, 모야모야병에서 중요한 진단법입니다. 혈관이 좁아지거나 막혀 있는지 확인할 수 있습니다.
• SPECT/PET 스캔: 뇌혈류 상태를 평가하고, 뇌의 산소 공급 상태를 체크하는 데 활용됩니다.

 

5. 모야모야병 치료 및 예방법

모야모야병의 치료는 주로 수술적 치료와 약물 치료로 나뉩니다. 두개골 내 혈관 우회 수술이 가장 일반적인 수술 방법으로, 혈류를 개선하기 위해 좁아진 혈관을 우회하여 정상적인 혈액 흐름을 회복시킵니다. 또한, 항혈전제나 항응고제 등 약물을 사용해 혈전 발생을 방지하고, 발작이나 통증을 조절하기 위한 약물도 활용됩니다. 예방법으로는 조기 발견과 정기적인 검사가 중요하며, 가족력이 있을 경우 더 철저히 관리해야 합니다. 현재 모야모야병에 대한 백신은 없으나, 꾸준한 치료와 예방적 관리가 중요합니다.

• 수술적 치료: 모야모야병의 핵심 치료 방법은 뇌혈류를 개선하는 수술입니다. 가장 흔히 시행되는 수술은 두개골 내 혈관 우회 수술(bypass surgery)로, 이는 좁아진 혈관을 우회하여 정상적인 혈액 흐름을 회복시킵니다. 수술 후, 뇌에 충분한 혈액을 공급할 수 있도록 돕습니다.
• 약물 치료: 뇌졸중 예방을 위한 항혈전제나 항응고제를 사용하여 혈전이 생기는 것을 방지할 수 있습니다. 또한, 증상에 따라 항발작제나 통증 완화제를 사용하여 증상을 관리합니다.
• 예방: 현재 모야모야병에 대한 특정 예방책은 없으나, 조기 발견과 적극적인 치료가 중요합니다. 가족력이 있는 경우에는 정기적인 검사를 통해 발병을 조기에 감지할 수 있습니다.

 

6. 유사 질병

• 동맥류(Aneurysm): 뇌혈관이 팽창하여 터질 위험이 있는 질병으로, 모야모야병과 비슷하게 뇌혈류에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 지주막하 출혈(Subarachnoid hemorrhage): 뇌의 혈관이 파열되어 출혈이 발생하는 질환으로, 모야모야병으로 인한 뇌출혈과 증상이 유사할 수 있습니다.
• 뇌혈관 질환(Cerebrovascular disease): 뇌로 가는 혈관의 협착이나 막힘으로 인한 다양한 질병으로, 모야모야병과 비슷한 혈류 부족 증상을 보일 수 있습니다.
• 뇌졸중(Stroke): 뇌의 혈액 공급이 차단되어 발생하는 질환으로, 모야모야병에서 발생할 수 있는 합병증과 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.

 

 

 

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